Vererbung des von Willebrand Syndroms – anders als bei der Hämophilie

01. Mär 2016

Das von Willebrand Syndrom (VWS) ist genau wie die Hämophilie eine erbliche Gerinnungsstörung.

VWS Konduktorin

Dies bedeutet, dass die Ursache für diese beiden Krankheitsbilder Veränderungen (Mutationen) des genetischen „Bauplans“ des Von Willebrand Faktors (VWF) bzw. der Gerinnungsfaktoren VIII und IX sind. Ob Männer und Frauen gleichermaßen betroffen sein können, hängt von dem Chromosom ab, auf dem sich die genetische Information befindet.

Das von Willebrand Syndrom betrifft Männer und Frauen gleichermaßen


Der genetische Bauplan des VWF befindet sich auf einem der 22 Chromosomenpaare, die bei Männern und Frauen gleich sind (autosome Chromosomen). Daher können sowohl Männer als auch Frauen die fehlerhafte genetische Information erben und auch vererben. Die autosomale Vererbung erfolgt also nicht geschlechtsspezifisch, wie es beispielsweise bei der Hämophilie der Fall ist.

Bei der Hämophilie liegt die genetische Information für die Bildung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX auf dem X-Chromosom, einem der zwei Geschlechtschromosomen. Da Frauen zwei X-Chromosome haben, kann eine Mutation auf einem X-Chromosom meist durch das zweite X-Chromosom ausgeglichen werden. Sie erkranken nicht, können aber Überträgerin der Erbkrankheit sein. Sie sind dann Konduktorinnen. Männer hingegen haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom und somit keine Ausgleichsmöglichkeit. Man nennt diesen Erbgang X-chromosomal-rezessiv. Aufgrund dieses Vererbungsgangs erkranken mit wenigen Ausnahmen ausschließlich Jungen an Hämophilie.

Die VWS-Typen folgen nicht alle demselben Erbgang


Es gibt sowohl „autosomal rezessiv“ als auch „autosomal dominant“ vererbte Formen des Von Willebrand Syndroms. Autosomal dominant wird z.B. Typ 1 VWS vererbt. Beim dominanten Erbgang führt schon die fehlerhafte genetische Information, die von einem Elternteil vererbt wird, zur Erkrankung. Autosomal rezessiv wird z.B. Typ 3 VWS vererbt. Hier tritt die Erkrankung nur dann auf, wenn von beiden Eltern eine fehlerhafte genetische Information vererbt wurde. Dabei müssen die Eltern nicht zwangsläufig auch an VWS erkrankt sein, sie können Träger der Erbanlagen sein und diese weitergeben. Obwohl sie somit nach Definition Konduktoren sind, wird der Begriff selten im Zusammenhang mit VWS gebraucht.

Weitere Informationen für Patienten mit VWS und Konduktoren


Bei Fragen zur Vererbung der Gerinnungsstörung können sich Patienten und Konduktoren im Gerinnungszentrum beraten lassen. Darüber hinaus steht umfassendes Informationsmaterial zur Verfügung. Weitere Informationen finden sich beispielsweise auf dieser Website  sowie inBroschüren, die hier bestellbar sind.

Diese Webseite verwendet Cookies. Durch die Nutzung der Webseite stimmen Sie der Verwendung von Cookies zu. Datenschutzinformationen