Vererbung beim Von-Willebrand-Syndrom

Ursache für das angeborene Von-Willebrand-Syndrom sind Veränderungen (Mutationen) der genetischen Information, die bei Männern und Frauen gleichermaßen auftreten können. Unterschiedliche Mutationen führen zu unterschiedlicher Ausprägung und Schwere der Erkrankung.

Die Anweisung für die Produktion des Von-Willebrand-Faktors befindet sich auf einem der 22 Chromosomenpaare, die bei Männern und Frauen gleich sind – Autosome. Man spricht von autosomaler Vererbung. Es gibt sowohl „autosomal rezessiv“ als auch „autosomal dominant“ vererbte Formen. Im Gegensatz zur Gerinnungsstörung Hämophilie sind hier keine Geschlechtschromosomen betroffen. Daher können sowohl Männer als auch Frauen erkranken. 

Schwere Fälle (z.B.: VWS Typ 2N und Typ 3)

Beim autosomal rezessiven Erbgang tritt die Erkrankung nur dann auf, wenn von beiden Eltern eine fehlerhafte genetische Information vererbt wurde. Der schwere, jedoch seltene Typ 3 wird autosomal rezessiv vererbt. Beide Eltern sind Träger der Mutation. Für jedes Kind beträgt das Risiko 25 Prozent, an dem Von-Willebrand-Syndrom zu erkranken. Das Risiko, die Mutation zu erben, beträgt für jedes Kind 50 Prozent. Auch Typ 2N wird rezessiv vererbt.

Leichte Fälle (z.B.: VWS Typ 1)

In den meisten anderen Fällen ist der Erbgang dominant. Beim dominanten Erbgang führt die fehlerhafte genetische Information, die von einem Elternteil vererbt wird, zur Erkrankung. In diesem Fall beträgt das Risiko für das Von-Willebrand-Syndrom für jedes Kind 50 Prozent.