Typen des Von-Willebrand-Syndroms

Bei dem Von-Willebrand-Syndrom liegt entweder ein Mangel an Von-Willebrand-Faktor vor (quantitativer Defekt), oder die Funktionstüchtigkeit des Von-Willebrand-Faktor ist verändert (qualitativer Defekt).

Je nach Art der Störung unterscheidet man drei Formen:

Beim Typ 1 ist die Funktion des Von-Willebrand-Faktors intakt, allerdings ist die Menge an vorhandenem Von-Willebrand-Faktor vermindert. Mit 60 – 80 % ist dies die häufigste Form des Von-Willebrand-Syndroms. Meist zeigt sich nur eine milde Blutungsneigung bei der Gerinnungsstörung, hauptsächlich an den Schleimhäuten (Zahnfleischbluten, Nasenbluten, verlängerte Periodenblutungen). Komplikationen durch schwere Blutungen sowie Nachblutungen können nach Verletzungen und Operationen auftreten. Weibliche Betroffene fallen ab der Pubertät durch starke und langanhaltende Periodenblutungen auf.

Beim Typ 2 sind die verschiedenen Funktionen des Von-Willebrand-Faktors gestört, wie die Bindung an Blutplättchen, an die Gefäßwand oder an den Blutgerinnungsfaktor VIII. Je nach Art der Störung unterscheidet man vier Unterformen (2A, 2B, 2M und 2N). 
Bei Typ 2A ist die Bindungsfähigkeit des VWF an Blutplättchen und Kollagen vermindert. Bei Typ 2B ist die Bindungsfähigkeit des Von-Willebrand-Faktors an die Blutplättchen erhöht. Dies führt zu einem vorzeitigen Abbau von beiden. Beim Typ 2M ist die Bindung an Blutplättchen und Kollagen vermindert. Beim Typ 2N ist die Bindungsstelle des Von-Willebrand-Faktors für den FVIII defekt. Da der FVIII nicht stabilisiert wird, kann der FVIII-Spiegel bis unter 10 % sinken. Etwa 20 – 40 % der Patienten leiden unter diesen Funktionsstörungen des VWF. Je nach Typ und Ausprägung kommt es zu milden bis schweren Blutungen.

Der Typ 3 des Von-Willebrand-Syndroms kommt am seltensten vor und ist durch eine starke Verminderung oder das vollständige Fehlen des VWF charakterisiert. Entsprechend sind alle Funktionen des VWF stark eingeschränkt oder fehlen gänzlich. Der Typ 3 stellt die schwerste Verlaufsform dar, die zu Schleimhautblutungen, aber auch Magen-Darm- und Gelenkblutungen führt, und sich bereits im Kindesalter bemerkbar macht. Massiv verstärkte Monatsblutungen können bei weiblichen Patienten in einer chronischen Blutarmut münden.